Shkencëtarët japonezë kanë zbuluar mënyrën për të hequr kromozomin shtesë që shkakton sindromën Down

Shkencëtarët japonezë kanë zbuluar mënyrën për të hequr kromozomin shtesë që shkakton sindromën Down. Dhe të rikthejnë funksionin normal në qelizat e rritura në laborator.

Në një studim të ri, studiuesit nga Universiteti Mie në Japoni kanë përdorur teknologjinë CRISPR-Cas9 për të hequr me sukses kopjen shtesë të kromozomit 21 – shkaku gjenetik i sindromës Down – në qelizat njerëzore të rritura në laborator.

Ky “shpëtim trisomike” riktheu sjelljen tipike të qelizave, duke përfshirë shprehjen e normalizuar të gjeneve dhe rritjen e përmirësuar të qelizave, duke sugjeruar që heqja lehtësoi stresin qelizor. Edhe më e jashtëzakonshme është se metoda funksionoi si në qelizat staminale ashtu edhe në qelizat e pjekura të lëkurës, duke treguar potencial të gjerë për aplikime terapeutike.

Edhe pse ende nuk është gati për përdorim klinik, studimi shënon një hap të madh përpara në redaktimin e gjenomit duke treguar se të gjitha kromozomet – jo vetëm segmente të vogla të gjeneve – mund të fshihen me saktësi.

Kjo punë përfundimisht mund të informojë mjekësinë rigjeneruese ose trajtimet e synuara për gjendjet gjenetike. Rezultatet, të botuara në PNAS Nexus, nxjerrin në pah se si rafinimi i saktësisë së CRISPR mund të hapë rrugën për të lehtësuar çrregullimet e rrënjosura në anomalitë kromozomale.